Revolucion në Mjekësi: Terapia Gjenetike që po Rikthen Dëgjimin!
Imagjinoni të dëgjoni për herë të parë tingujt që ju rrethojnë… zërin e një njeriu të dashur, muzikën, cicërimën e zogjve. Për dhjetë persona me shurdhim të lindur, kjo nuk është më një ëndërr, por një realitet i prekshëm. Një zbulim i jashtëzakonshëm shkencor ka hapur një kapitull të ri shprese, duke dëshmuar se terapia gjenetike mund të rikthejë aftësinë për të dëgjuar.
Bëhet fjalë për një studim novator, të publikuar në revistën prestigjioze Nature Medicine, i cili po konsiderohet një moment historik në trajtimin e formave gjenetike të humbjes së dëgjimit.
Çfarë e Shkaktonte Shurdhimin dhe si u Zgjidh?
Në qendër të këtij zbulimi është një gjen i quajtur OTOF. Te pacientët e përfshirë në studim, një mutacion në këtë gjen i pengonte ata të prodhonin një proteinë thelbësore të quajtur otoferlinë. Pa këtë proteinë, sinjalet e zërit nuk mund të udhëtonin nga veshi në tru, duke shkaktuar shurdhim të thellë që nga lindja.
Shkencëtarët zhvilluan një terapi gjenetike tejet të sofistikuar, por me një aplikim të thjeshtë.
Si Funksionon “Magjia”? Mekanizmi i Terapisë
Metoda tingëllon si fantashkencë, por është realitet:
- Identifikimi i Problem-it: Mungesa e një gjeni funksional OTOF.
- Zgjidhja: Një injeksion i vetëm direkt në veshin e brendshëm.
- Mjeti Transportues: Përmes injeksionit, mjekët dërgojnë një version të saktë dhe të shëndetshëm të gjenit OTOF. Ky gjen “paketohet” brenda një virusi të modifikuar dhe plotësisht të padëmshëm (i njohur si AAV), i cili shërben si një “postier” për të dërguar materialin gjenetik në qelizat e duhura.
- Rezultati: Pasi gjeni i ri arrin në destinacion, qelizat e veshit të brendshëm fillojnë të prodhojnë proteinën otoferlinë. Lidhja mes veshit dhe trurit rindërtohet dhe aftësia për të dëgjuar rikthehet.
Rezultate që Flasin Vetë!
Përmirësimet ishin të shpejta dhe mbresëlënëse. Shumica e pacientëve filluan të dëgjonin brenda vetëm katër javësh. Pas gjashtë muajsh, të gjithë kishin rikuperuar një pjesë të konsiderueshme të dëgjimit dhe, më e rëndësishmja, aftësinë për të kuptuar të folurën.
Rastet më të suksesshme ishin te fëmijët më të vegjël, të cilët treguan një përmirësim drastik. Një vajzë 7-vjeçare, pas vetëm katër muajsh, arriti të zhvillonte biseda normale, një arritje jetëndryshuese për të dhe familjen e saj. Për më tepër, terapia u tregua plotësisht e sigurt dhe pa efekte anësore shqetësuese.
Çfarë Do të Thotë Kjo për të Ardhmen?
Ky studim është më shumë se një lajm i mirë; është një dritare drejt së ardhmes. Ai dëshmon se terapitë gjenetike mund të jenë një zgjidhje reale dhe efektive për format e shurdhimit që deri dje konsideroheshin të patrajtueshme.
Ndërsa kërkuesit do të vazhdojnë të monitorojnë pacientët për të parë efektet afatgjata, ky sukses hap rrugën për zhvillimin e terapive të ngjashme për lloje të tjera të humbjes së dëgjimit me bazë gjenetike. Bota e tingujve sapo është bërë pak më e aksesueshme për shumë njerëz.
Publication
”AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”, Jieyu Qi, Liyan Zhang, Ling Lu, Fangzhi Tan, Cheng Cheng, Yicheng Lu, WenXiu Dong, Yinyi Zhou, Xiaolong Fu, Lulu Jiang, Chang Tan, Shanzhong Zhang, Sijie Sun, Huaien Song, Maoli Duan, Dingjun Zha, Yu Sun, Xia Gao, Lei Xu, Fan-Gang Zeng, Renjie Chai, Nature Medicine, online 2 July 2025, doi: 10.1038/s41591-025-03773-w.